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Définition du Syndrome :

Le syndrome Cornelia de Lange est une maladie génétique rare. Il existe des formes classiques (les plus sévères) et des formes légères de ce syndrome.

Il se caractérise par :

1. -des traits typiques du visage  : sourcils bien dessinés se rejoignant au milieu du front (synophrys), cils longs, petit nez retroussé, lèvres supérieures longues, fines et tombantes
   

2. -un retard de croissance avec microcéphalie,
   

3. -un hirsutisme (pilosité du corps excessive),
   

4. -et des anomalies des membres supérieurs.
   

Le retard intellectuel associé à ce syndrome est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints peuvent présenter certains signes autistiques ou avoir des tendances à l’auto-mutilation.

Les autres anomalies décelées dans le Syndrome Cornelia de Lange comprennent des cardiopathies, des anomalies de l'appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.

Les signes cliniques et génétiques :

Le diagnostic clinique des enfants atteints du Syndrome Cornelia de Lange repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme.

D’un point de vue génétique, la mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.

Plus d’informations à propos du Syndrome Cornelia de Lange :

Sur le site de l’Association Française : http://asso.orpha.net/AFSCDL/

Ou le site de CDLS World : http://www.cdlsworld.org/